Léčba v Bostonu

Jelikož se účastním klinické studie, nemůžu zde nyní uvádět žádné informace týkající se terapie. Tato sekce tedy bude aktivní až po ukončení studie.

První návštěva v Boston Children´s hospital

 

Jaké studie se účastním?

Účastním se 3. fáze studie  STR1VE – AVX-101. Výsledky 1.fáze studie jsou velmi pozitivní, tak doufám, že mi tento lék pomůže, jak jen to bude možné.

Jak funguje substituční genová terapie je popsáno přímo v letáku Avexisu  a nebo je to přehledně a názorně vysvětleno v následujících videích:

 

 

Co řekli mamka a taťka o této klinické studii?

„Od prvního okamžiku, kdy byla vyslovena diagnóza, jsme hledali, jaké jsou možnosti terapie (slovo léčba není v tomto případě na místě, jelikož u SMA to prostě nefunguje tak, že si zobne Ibuprofen a zítra bude zdravá). Nabízely se dvě cesty. Jedna jednodušší a (naštěstí již) dosažitelná a druhá složitá, na první pohled nedosažitelná a z pohledu našeho i pohledu odborníků mnohem účinnější. Rozhodli jsme se jít tou složitou cestou, rozhodli jsme se, že Sofinku dostaneme na Studii genové terapie, která je v poslední fázi vývoje před uvedením na trh. (Podotýkám, že obě tyto cesty jsou předpokladem ke zkvalitnění života dětí se SMA). U studie Vám nikdo nezaručí, jak to dopadne, ale podle výsledků z první a druhé fáze, je vidět, že je velmi účinná.

Ode dne, kdy byla vyřčena diagnóza, jsme trávili dny i noci prací, aby byla Sofinka přijata do studie, jako jedno z celkově 20 dětí, jako jedno ze 3 neamerických dětí. Čas hrál v tomto případě hlavní roli. Každým dnem Sofince ubývaly motoneurony. 17 dní po vyřčení diagnózy jsme stáli s kufry na letišti, měli zajištěnou účast ve studii, vyběhané pasy a víza, zajištěné bydlení,… Neuvěřitelný sled událostí. Neskutečná možnost se stala realitou.

Sofinka nyní podstupuje genovou terapii a my se modlíme, aby zabrala, jak jen to jde. Sofinka nebude nikdy zdravé dítě. My si jen přejeme, aby žila tak kvalitně, jak jen to bude možné, aby byla veselá a šťastná jako jiné zdravé děti a aby se jim co nejvíce podobala. Nebude to lehký boj ani pro ni, ani pro nás a ani pro její starší sestřičku Anetku, která se nyní dostala na druhou kolej. Nebude to závod, který by měla vyhrát, ale bude se pomalu probojovávat k cíli! Teď jen víme, že jsme ji dopřáli startovat z té nejlepší pozice, která byla dostupná.

Život jsme přehodnotili poměrně rychle, vlastně ani nebylo na výběr.“

 

Novinky týkající se studie, které se účastním:

  • 18.října 2018 AveXis podal žádost o schválení léku, který jsem dostala
  • 5.listopadu 2018 Novartis zveřejnil částku, za kterou by chtěli prodávat lék. Částka je výpočet k návratnosti investic, které investovali do vývoje léku. Předpokládá se ale, že cena léku bude po uvedení na trh nižší.
  • 3.prosince 2018 Food and Drug Administration (FDA) akceptovalo tuto žádost a zavázalo se o prioritní schvalovací proces a to na základě výsledků z první fáze studie a z její pokračovací studie
  • lék se bude jmenovat ZOLGENSMA®
  • 1.1K
    Shares