Sofinka je usměvavá holčička, která se narodila se vzácným genetickým onemocněním, spinální svalovou atrofií 1.typu (nejtěžší forma), v době, kdy v ČR ještě nebyla běžně dostupná léčba.

Přes všechno trápení, které si již prožila v nemocnicích i přes svůj výrazný fyzický handicap neztrácí dobrou náladu a chuť do života. Touží po splnění úplně obyčejných dětských přání. Chce si hrát, nosit šatičky, chce být u každé lumpárny a všechno vyzkoušet.

Jednoduše řečeno, Sofinka je úplně normální holka, která jen potřebuje ve všem pomoci.

Sofinka se narodila jako naše druhá dcera v prosinci 2017. Byly to nejkrásnější Vánoce. Poslední Vánoce ve sladké nevědomosti. Byla naprosto vzorné miminko a na každého se krásně smála. Nemohli jsme se dočkat, jak uvidíme obě naše dcerky hrát si a dovádět zahradě, jak budeme jezdit na výlety a společně se radovat. Jak budeme žít normální život.

Vůbec nikoho tenkrát nenapadlo, že by něco mohlo být špatně.

Po necelém měsíci jsme si všimli, že moc nepřibývá na váze. Už tehdy to zřejmě bylo tím, že již neměla sílu sát z prsu. Po zavedení kojeneckého mléka jsme odhalili alergii na bílkovinu kravského mléka a od té doby je na speciální dietě.

Když bylo Sofince asi 8 týdnů, měli jsme stále pocit, že něco není v pořádku. Nedokázala pást koníky, nebyla schopná ležet na bříšku a ani nedokázala odlepit nožičky z podložky. Jenom nehnutě ležela a koukala. Postupně se z ní stala „hadrová panenka“. Starší sestřička Anetka jí začala říkat „naše malá houbička“.

Všichni nás uklidňovali, že je to ještě miminko a je jenom lenivější a že bude vše v pořádku. Jenže ten pocit, že nebude, v nás stále byl.

Nastartovali jsme tedy kolečko po lékařích – pediatr – neurolog – rehabilitace – neurolog – SMA centrum. Neurolog již při první návštěvě vyslovil podezření na vzácné, závažné, progresivní onemocnění, spinální svalovou atrofii I. stupně (SMA1). O této nemoci jsme mnoho nevěděli. Netušili jsme, že se jedná ještě o mnohem vážnější diagnózu, než si vůbec dokážeme představit a že by se Sofinka nemusela dožít svých prvních narozenin.

Doufali jsme jen, že se to nepotvrdí. Přece jen jsme stále neměli výsledek genetického testu. Mezi tím jsme začali navštěvovat rehabilitační centrum, kde nás učili, jak se Sofinkou správně cvičit. A my poctivě cvičili pětkrát denně. Sofinka nám dělala radost, začala mírně otáčet hlavičku, držet hračky a dokonce hýbat prsty na nohou. Až nastal „den D“ a my jeli do Motola pro výsledky a všichni jsme věřili, že se SMA nepotvrdí.

Jenže tam na nás čekala ta nejhorší věta, kterou může rodič kdy slyšet.

Tahle zdrcující zpráva změnila naší rodině ze dne na den celý svět. 

Byl to pátek třináctého dubna 2018.

O SMA jsme si pochopitelně začali zjišťovat všechny informace už tehdy, kdy neurolog poprvé vyslovil to nemilosrdné podezření. A samozřejmě jsme chtěli zjistit, jak se dá s touto nemocí bojovat, i přesto, že u nás ještě nebyla běžně dostupná léčba. SMA1 je bohužel nejtěžší forma této nemoci a její prognózy bez léčby jsou děsivé. Podle dostupných informací dětem postupně ochabují všechny svaly, i ty, které umožňují polykání, a nakonec i dýchání. Ještě nedávno nemocné děti umíraly do dvou let.

S tím jsme se ale nemohli a nechtěli smířit a začali jsme pátrat. Po nocích jsme googlovali a četli všechny dostupné odborné zahraniční publikace, díky kterým jsme v USA objevili studii na genovou terapii, která dle výsledků první fáze, vypadala velice nadějně. Do této studie ale mohlo být zařazeno pouze 22 dětí. Neurolog nám řekl, že dostat se tam je nereálné. Dnem i nocí jsme dělali maximum (viz. Maminčin deníček) pro to, aby se Sofinka do studie dostala, což se nakonec díky píli a asi i zázraku podařilo. Celá rodina jsme se tak během týdne odstěhovala na 14 měsíců do amerického Bostonu.

16. května 2018 se Sofinka podruhé narodila. Díky moderní medicíně a jedinečné studii dostala naději, že na tomto světě bude s námi a Anetkou co nejdéle. Naději, že se progrese nemoci zastaví. Naději, že se bude moci učit nové věci a bude poznávat svět okolo sebe společně se svým novým kamarádem, pejskem Geníkem, který se k ní v tento den již napořád připojil.

Díky aplikaci genové terapie a zásluhou každodenního cvičení a rehabilitací se Sofince pomalu daří získávat motorické dovednosti. Dnes tak máme možnost vidět naši krásnou a veselou holčičku, jak zvládne sama dýchat a mluvit, polykat měkké jídlo, jak dokáže s oporou sedět, dokáže se pohybovat a tančit na mechanickém vozíčku a hlavně jak si užívá svůj vzácný život. To, co Sofinka postrádá v pohybových dovednostech, s grácií nahradí smíchem a dobrou náladou.

Probouzí se s úsměvem na tváři a vyzařuje z ní touha po životě. Její osobnost rozkvétá každým dnem. Za tak krátkou dobu dokázala urazit obrovský kus cesty! Nikdy nic nevzdala, i když to mnohokrát bylo hodně těžké. Jsme pyšní, že můžeme být rodiči tak silné a statečné bytosti!

Neexistují slova, která by dokázala popsat všechny vzestupy a pády, které jsme doposud zažili, neexistuje polštář, který by dokázal pojmout všechny naše slzy a neexistuje lék, který by dokázal zahojit bolest, kterou si neseme v srdci. Proto každý den, který je před námi, je důkazem toho, jak krásný a vzácný je život.

Sofinka bojuje ze všech sil a má před sebou celoživotní náročnou cestu. Cestu s nekonečným množstvím nákladných terapií, rehabilitačních pobytů, spoustou zdravotních a kompenzačních pomůcek a úpravami domu. Velkou část z toho pojišťovny nehradí. Na kompenzační pomůcky a rehabilitace potřebujeme ročně okolo půl milionu korun nad rámec úhrady pojišťovnou.