Sofinka se narodila jako naše druhá dcera v prosinci 2017. Byly to nejkrásnější Vánoce. Poslední Vánoce ve sladké nevědomosti. Byla naprosto vzorné miminko a na každého se krásně smála. Nemohli jsme se dočkat, jak uvidíme obě naše dcerky hrát si a dovádět zahradě, jak budeme jezdit na výlety a společně se radovat. Jak budeme žít normální život.
Vůbec nikoho tenkrát nenapadlo, že by něco mohlo být špatně.
Po necelém měsíci jsme si všimli, že moc nepřibývá na váze. Už tehdy to zřejmě bylo tím, že již neměla sílu sát z prsu. Po zavedení kojeneckého mléka jsme odhalili alergii na bílkovinu kravského mléka a od té doby je na speciální dietě.
Když bylo Sofince asi 8 týdnů, měli jsme stále pocit, že něco není v pořádku. Nedokázala pást koníky, nebyla schopná ležet na bříšku a ani nedokázala odlepit nožičky z podložky. Jenom nehnutě ležela a koukala. Postupně se z ní stala „hadrová panenka“. Starší sestřička Anetka jí začala říkat „naše malá houbička“.
Všichni nás uklidňovali, že je to ještě miminko a je jenom lenivější a že bude vše v pořádku. Jenže ten pocit, že nebude, v nás stále byl.
Nastartovali jsme tedy kolečko po lékařích – pediatr – neurolog – rehabilitace – neurolog – SMA centrum. Neurolog již při první návštěvě vyslovil podezření na vzácné, závažné, progresivní onemocnění, spinální svalovou atrofii I. stupně (SMA1). O této nemoci jsme mnoho nevěděli. Netušili jsme, že se jedná ještě o mnohem vážnější diagnózu, než si vůbec dokážeme představit a že by se Sofinka nemusela dožít svých prvních narozenin.
Doufali jsme jen, že se to nepotvrdí. Přece jen jsme stále neměli výsledek genetického testu. Mezi tím jsme začali navštěvovat rehabilitační centrum, kde nás učili, jak se Sofinkou správně cvičit. A my poctivě cvičili pětkrát denně. Sofinka nám dělala radost, začala mírně otáčet hlavičku, držet hračky a dokonce hýbat prsty na nohou. Až nastal „den D“ a my jeli do Motola pro výsledky a všichni jsme věřili, že se SMA nepotvrdí.
Jenže tam na nás čekala ta nejhorší věta, kterou může rodič kdy slyšet.
