Upravit stránku

Co je SMA

SMA neboli spinální muskulární atrofie patři do skupiny dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv – tzv. motoneuron. V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken- tzv. svalovým atrofiím. Toto onemocnění nepostihuje intelekt. SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku.

Projevy SMA

Typickými projevy tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stadiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později dýchacích svalů. Tyto obtíže velice často vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k dechové nedostatečnost při oslabení dýchacího svalstva, což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí pacientů se SMA.

Typy SMA

Spinální svalová atrofie typ I (Werdnig-Hoffmann)

Vyznačuje se těžkou a rychle se zhoršující svalovou slabostí. Děti nikdy nejsou schopny samostatného sedu. Příznaky se objevují v prvních 6 měsících života. Werdnig-Hoffmannova choroba zahrnuje cca 35% z celkového počtu pacientů se SMA. Jedná se o nejzávažnější formu charakterizovanou těžkou generalizovanou svalovou slabostí. S rozvojem nemoci se projevují problémy s polykáním a dýcháním v souvislosti se svalovou hypotonií. Pláč dítěte je zpravidla nápadně tichý. Dítě zaujímá typickou polohu „žáby“. Končetiny prakticky není schopné zvednout nad podložku. Děti se SMA typu I. nejsou nikdy schopné se posadit, sedět bez opory, postavit se ani samostatně chodit. Na akrálních částech končetin někdy nalézáme ortopedické deformity různého stupně, velmi často se objevují skoliózy páteře. Postupná slabost obličejových a krčních svalů vede k problémům se sáním a krmením. Často se u těchto dětí setkáváme s fascikulací jazyka. Slabost trupu a končetin se šíří do mezižeberních svalů a způsobuje obtíže s dýcháním. Děti se SMA typu I. velice brzy potřebují ventilační podporu. Délka života dítěte se SMA I. typu se pohybuje kolem 2-3 let, ale vzhledem ke stále se zvyšujícím klinickým poznatkům a kvalitnějším medicínským postupům se nyní děti dožívají i vyššího věku. Nejčastější příčinou úmrtí je respirační insuficience.

Spinální svalová atrofie typ II

Snížené svalové napětí a svalová slabost. Děti nikdy nejsou schopny samostatného stoje či chůze. Příznaky se objevují do 18. měsíce věku dítěte.

Spinální svalová atrofie typ III (Kugelberg-Welanderová)

Prvním příznakem je porucha chůze z důvodu oslabení svalů obou dolních končetin, která se šíří postupně i na horní končetiny. Později se přidávají potíže s polykáním a problémy s mluvením. Příznaky jsou patrné až po 18. měsíci života dítěte.

Spinální svalová atrofie typ IV

Projevuje se až v dospělosti (20.-30. rokem). Pacienti mají schopnost samostatné chůze; projevuje se u nich slabost horních nebo dolních končetin a zvýšená únava.

Diagnostika

Diagnostika se zakládá na anamnéze potíží a klinickém vyšetření, posléze je potvrzena genetickým testováním. Provádí se také elektromyografie a biopsie svalů.

Léčba

Léčba onemocnění byla donedávna pouze symptomatická. Od roku 2017 je k dispozici léčivý přípravek Nusinersen (v ČR od 12/2017), zaměřený zejména na zvýšení hladiny SMN proteinu s plnou délkou. Převratnou událostí v léčbě SMA je schválení genové terapie Zolgensma, která je pro pacienty dostupná od roku 2019 (v ČR od 5/2020). Další nové léky procházejí klinickými zkouškami. V zahraničí i v ČR probíhají klinické studie zabývající se budoucí možností léčby SMA. Výsledky studií lze sledovat na webu clinicaltrial.gov.

Prozatím žádné dostupné léčivo nedokáže opravit již poškozené a odumřelé motoneurony, proto je velmi důležité včasné odhalení diagnozy. V zahraničí se již provádí novorozenecký screening na SMA. Pokud pak takto diagnostikovaný pacient dostane léčbu presymptomaticky, je velmi pravděpodobné, že si neponese žádný a nebo jen minimální handicap.

Léčba

Pacienti jsou celoživotně v péči multidisciplinárního týmu odborníků (neurologa, ortopeda, pneumologa, fyzioterapeuta, výživového poradce)

Pacienti v závislosti na míře onemocnění potřebují ke svému životu různé kompenzační pomůcky (vozíky, speciální sedačky, ortézy,...) a jsou závislí na péči druhé osoby.

Rehabilitace

Kromě léku je pro pacienty také důležitá intenzivní rehabilitace či lázeňské péče. Stěžejní je celková péče o tělo a dále prevence vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře (skoliózy). Je nutné dbát na to, aby se předešlo dýchacím potížím, které jsou nedílnou součástí SMA. Je třeba pracovat s nejrůznějšími pomůckami a kombinovat fyzioterapeutické metody, kondiční cvičení a cviky na neurofyziologickém základu. Patří sem Vojtova metoda, senzomotorická stimulace, aquaterapie, hippoterapie a další vysoce odborné metody.

    Jak se žije se SMA?

    Toto vrozené genetické onemocnění ve velké míře ovlivňuje život dětí (pacientů). Tráví jej totiž převážně na vozíčcích a využívají v různé míře pomůcky pro dechovou podporu.
    Děti jsou bystré, chytré, více či méně úspěšně integrované do běžných škol a naštěstí obvykle obdařené specifickým smyslem pro černý humor, který jim pomáhá elegantně překonat srážky s bariérami v lidském chování.

    Při běžných úkonech sebeobsluhy (oblékání, příjem potravy, polohování…) jsou zcela závislé na péči druhé osoby. Asistenci potřebují 24 hodin denně.

    Další informace o SMA najdete například na stránkách:

    Jak vysvětlit dětem, co je spinální svalová atrofie, až se budou ptát, proč je Sofinka na vozíčku? Biogen a SMA community vytvořili krásnou pohádku o zebřím klukovi Zakovi, kde je jednoduše vysvětleno co je to SMA. Pohádku přeložila do českého jazyka teta Sofinky a je k přečtení zde →

    Nahoru