Upravit stránku

Léčba v Bostonu a Římě

  • Léčba v Bostonu

    Sofinka byla součástí vývoje léku, který je od 24. května 2019 známý pod názvem Zolgensma. Tento lék dostala pod experimetálním názvem AVX-101 dne 16. května 2018, tedy rok před jeho uvedením na americký trh.

    Díky houževnatosti a odhodlanosti svých rodičů byla zařazena do 3. fáze studie  STR1VE – AVX-101Výsledky 1.fáze, i předběžné výsledky 3.fáze studie, jsou velmi pozitivní, a proto velmi doufáme, že i Sofince Zolgensma pomůže, jak jen to bude možné. Dostat se do experimentu, nebylo vůbec jednoduché, Sofinka musela splňovat spoustu kritérií.

    Jak jsme se o studii dozvěděli a celý sled událostí před podáním léku se můžete dočíst v maminčině deníčku

    Novinky týkající se studie a Zolgensma:

    Zolgensma

    Jak funguje substituční genová terapie je popsáno přímo v letáku Avexisu a nebo je to přehledně a názorně vysvětleno v následujících videích:

    How gene replacement therapy works?

      

    SMA Type 1: How Gene Therapy Works

  • Léčba v Římě

    Jelikož Sofinka dostala Zolgensma až v době, kdy už se vůbec nehýbala, nikdo nedokáže posoudit, kolik buněk bylo zasaženo Vektorem nesoucím nový gen. Odhad lékařů je 60-80 % buněk. U dítěte, které nemá symptomy SMA a nebo je silnější, než byla Sofie, je to zřejmě dostatečné a Zolgensma je pak jedinečným, doufejme trvalým, řešením problému.

    U Sofinky jsme uvažovali nad kombinací se Spinrazou, která funguje na jiném principu než Zolgensma (a má u dětí se SMA výborné výsledky). Jiným mechanismem účinku by mohla zafungovat i na buňky, které nebyly zasaženy Vektorem a jsou ještě „živé“ a tím by se mohlo docílit „extra boost“ efektu. Spinraza byla ale Sofince zamítnuta.

    Z tohoto důvodu jsme opět pátrali a našli studii Jewelfish na léčivo Risdiplam, který má obdobný mechanismus účinku jako Spinraza. Výhodou je orální užívání. A tak nyní pro změnu létáme do Říma, vstříc další naději.

     

    Roche in Spinal Muscular Atrophy: making a difference for families

    EXCITING NEWS - Risdiplam Could Soon Be Available

Nahoru