Genová terapie Zolgensma je zázrak. Nicméně má tím větší účinek, čím dříve ji pacient se SMA dostane, nejlépe presymptomaticky (což by vyřešil newborn screening, který u nás ale stále není).
Já jsem Zolgensma dostala téměř v 6 měsících, kdy už jsem se vůbec nemohla hýbat. Od té doby jsem udělala motoricky obrovský pokrok. Samozřejmě se nemůžu měřit se zdravými dětmi… ve svých dvou letech dokážu dýchat, polykat jídlo, hýbu rukama, s oporou sedím. Nelezu, nestojím, nechodím, neposadím se, neotočím se na bříško, nepasu koníky. Nicméně i to, co nyní dokážu, je se SMA zázrak.
V ČR je registrovaný lék Spinraza, který funguje na jiném principu než Zolgensma, a proto je pravděpodobné, že by mi tento lék mohl pomoci získat nové motorické dovednosti. Pojišťovna mi ho ale neuhradí (pozn.: protože už jsem dostala v rámci studie Zolgensma, kterou mi ale zaplatil sponzor, nikoliv pojišťovna).
A proto maminka s tatínkem našli další studii na úplně nový lék Risdiplam založený na stejném principu, jako funguje Spinraza. Do této studie jsem byla přijata. Být ve studii sice znamená další časté návštěvy nemocnice (tentokrát v Římě) a další náročná vyšetření, ale celá rodina doufáme, že Risdiplam přinese další pozitivní efekt.
Dnes jsem tedy posnídala třetí dávku svého nového léku a věřím, že společně s již zaběhnutým pravidelným cvičením se brzy stane další zázrak.
