Je to přesně rok, kdy Sofinka podstoupila genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici a my dnešek právem považujeme za její druhé První narozeniny. Středa 16.května 2018 se nezapomenutelně vepsala do našich srdcí a se stala dnem, kdy Sofinka dostala druhou šanci na život.
Když se narodila, byla naprosto ukázkové miminko a o pár týdnů později se vše začalo měnit. Když se zpětně zamyslíme, vidíme všechny ty náznaky… zpětný pohled je velmi krutý… Donedávna byla spinální svalová atrofie 1.typu jistou cestou na smrt pro děti, jako je Sofinka. Kdyby se narodila o dva, tři roky dříve, už by tu s námi dnes nejspíš nebyla.
Dostat se do stavu, v jakém jsme dnes, byla náročná a dost šílená cesta. Ale jsme neskutečně šťastní a vděční za to, že jsme se nezhroutili a tuto příležitost nepromarnili.
Dnes tak máme možnost vidět naši krásnou a šťastnou 17 měsíční holčičku, jak sedí, jak se začíná přetáčet na strany, začíná mluvit, dokáže jíst (polykat jídlo) a hlavně jak si užívá svůj VZÁCNÝ život. To, co Sofinka postrádá v pohybových dovednostech, s grácií nahradí smíchem a dobrou náladou. Probouzí se s úsměvem na tváři a vyzařuje z ní touha po životě. Její osobnost rozkvétá každým dnem. Za tak krátkou dobu dokázala urazit obrovský kus cesty! Nikdy nic nevzdala, i když to mnohokrát bylo hodně těžké. Jsme pyšní, že můžeme být rodiči tak silné a statečné bytosti!
Neexistují slova, která by dokázala popsat všechny vzestupy a pády, které jsme v uplynulém roce zažily, neexistuje polštář, který by dokázal pojmout všechny naše slzy. Proto každý den, který je před námi, je důkazem toho, jak krásný a vzácný je život.
Jsme také velmi vděční za všechny úžasné lidi, kteří stojí při nás a dokázali nás podržet v našich nejtěžších okamžicích. Bez Vaší lásky a podpory bychom nedokázali tak tvrdě bojovat. Děkujeme.
Sofinka má před sebou ještě hodně dlouhou a náročnou cestu. Cestu s nekonečným množstvím terapií, rehabilitačních pobytů, spoustou zdravotních pomůcek a úpravami domu. Ale také nás čekají oslavy dalších a dalších narozenin, další krásná probuzení a nekonečný radostný smích obou našich holčiček, nerozlučných sestřiček.
Účast ve studii se pomalu blíží ke konci a my se těšíme, že se s Vámi nadále budeme moci dělit o další Sofinčiny pokroky.
S velkým potěšením a pokorou také sdílíme, že léčba, jejímž vývojem byla Sofinka součástí, směřuje k oficiálnímu schválení FDA. Brzy už bude Genová terapie jako léčba pro SMA 1 dostupná všem nově diagnostikovaným dětem.
Dnešek je a navždy bude výjimečným dnem!
Rodiče Iveta a Luboš
