Novinky

Musím říci, že úvodní 4 návštěvy v Itálii jsem zvládla jen tak tak a ta poslední v polovině února už byla dost se strachem. Létání teď kvůli Coronaviru není jednoduché.  Za týden mě měla čekat také velká studijní kontrola v Bostonu. Situace se však horší každým dnem a riskovat dlouhý let v plném letadle a ještě s přestupem by mohl být opravdu velký risk.

Zolgensma jsem dostala téměř v 6 měsících, kdy už jsem se vůbec nemohla hýbat. Od té doby jsem udělala motoricky obrovský pokrok. V ČR je registrovaný lék Spinraza, který funguje na jiném principu než Zolgensma, a proto je pravděpodobné, že by mi tento lék mohl pomoci získat další nové motorické dovednosti. Pojišťovna mi ho ale neuhradí...

?? A je to tady, jsem na světě přesně dva roky! Byly to opravdu nabité dva roky, co Vám mám povídat, většina lidí nestráví tolik času po nemocnicích za celý život. Důležité ale je, že všechny ty kontroly a tvrdé cvičení mají smysl.

Léto uteklo jako voda a já jsem se vůbec nestihla ozvat. Po příjezdu z Bostonu bylo potřeba zařídit spoustu věcí, navštívit několik lékařů a taky si dozařídit pokojíček. Co je tedy u mě nového?

Raná péče o pacienty s nervosvalovým onemocněním – Kolpingova rodina Smečno pořádá každá rok cvičebně-relaxační pobyt pro SMA děti a jejich rodiny. Letos jsme se konečně mohla zúčastnit i já! Našla jsem zde spoustu nových kamarádů a odvezla si mnoho užitečných informací a zážitků.

Je to přesně rok, kdy Sofinka podstoupila genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici a my dnešek právem považujeme za její druhé První narozeniny. Středa 16.května 2018 se nezapomenutelně vepsala do našich srdcí a se stala dnem, kdy Sofinka dostala druhou šanci na život.

Tento týden to byl přesně rok, kdy mi byla v Motole oficiálně potvrzena Spinální svalová atrofie I. stupně. Byl pátek třináctého dubna 2018. Den, kdy zákeřná diagnóza během okamžiku zcela změnila životní plány nejen mně samotné, ale i rodičům a sestřičce Anetce.

Už 10 měsíců žiju s novým genem… Za mými prvními pokroky stojí nejen zázračný lék, ale také každodenní tvrdé cvičení, rehabilitace, práce, odhodlání, trpělivost a láska rodiny.

Já i rodiny dalších „vzácných“ musíme denně bojovat – za včasnou léčbu, kvalitní péči a vyšší životní úroveň nás, pacientů. Letošním symbolem Dne vzácných onemocnění jsou proto bojové barvy.

Studie se pomalu blíží ke konci a já se už moc těším domů . I když vlastně vůbec nevím, jako to tam vypadá, protože žiju už  rok žiju v Bostonu. Bydlím 6500 km daleko od babiček a dědečků. Americká studie společnosti AveXis mi zachránila život a nikdy za to nepřestanu být vděčná.